Ieder mens celkern heeft een paar van chromosoom 1 , de grootste van alle menselijke chromosomen . De opgerolde DNA bevat maar liefst 247 miljoen nucleotide basenparen , waardoor ongeveer 8 procent van DNA van de cel . Onderzoekers die grootte-gebaseerde voorspellingen van chromosoom 1's gen telling maakte het in eerste instantie geplaatst op ongeveer 3000 genen; echter nieuwere studies over de sequentie tonen de telling dichter bij 4.000 zijn . Verwijderen van meerdere genen op dit chromosoom is verbonden met bepaalde soorten tumoren en andere structurele afwijkingen
chromosoom 21
Chromosomen vallen gewoonlijk in twee klassen . Autosomen en geslachtschromosomen . Van de 23 chromosoom paren in de menselijke cel , 22 zijn autosomen . Hiervan chromosoom 21 is de kleinste , verspreid over 47 miljoen DNA bouwstenen of nog 1,5 procent van de totale DNA van de cel . Chromosoom 21 , zijnde de kleinste autosoom , was het tweede menselijke chromosoom volledig gesequenced na chromosoom 22 . Het bevat naar schatting 300 tot 400 genen. Problemen met dit chromosoom of met de genen die het bevat in verband gebracht met aandoeningen zoals het syndroom van Down en sommige vormen van leukemie .
Het X-chromosoom
X-chromosoom is de eerste en grootste van de twee geslachtsbepalende chromosomen , die ongeveer 155 miljoen baseparen of 5 procent van de totale DNA van de cel . Een normaal menselijke vrouw heeft twee X- chromosomen in elke cel , terwijl een normale man heeft een . Het X-chromosoom wordt geschat op 1.400 tot 2.000 genen bevatten . Problemen met de genen van het X-chromosoom kan ongebruikelijke gelaatstrekken , neurologische afwijkingen en de huid schade veroorzaken. Andere aandoeningen die verband houden met het chromosoom of met de genen die het bevat onder andere Klinefelter syndroom, syndroom van Turner en Triple X syndroom .
Het Y-chromosoom
De Y-chromosoom , de kleinere van de twee menselijke geslachtschromosomen , een diameter van zo'n 58 miljoen nucleotide basenparen , of 2 procent van het totale DNA in de kern . Het bevat zo weinig als 86 genen , die bijna allemaal spelen een belangrijke rol in het mannelijk geslacht vastberadenheid en ontwikkeling . Problemen met het Y-chromosoom en de genen die het bevat vaak manifesteren als testis stoornissen , testosteron reductie , onvruchtbaarheid , skeletafwijkingen en verminderde IQ .